Disordini Monogenetici

Codice CND	W01060101
Livello	5
In inglese	MONOGENETIC DISORDERS
Gerarchia Superiore
▬ Indice	Dispositivi Medici
▲ Categoria	W: Dispositivi Medico-Diagnostici in Vitro (D. Lgs. 332/2000)
▲ Gruppo	W01: Reagenti Diagnostici
▲ Tipologia	W0106: Test Genetici
▲ Tipologia	W010601: Alterazioni Genetiche o Cromosomiche Congenite
Suddivisione in Dettaglio
Codice	Descrizione
W0106010101	Fibrosi Cistica ▼
W0106010102	Distrofia Muscolare di Duchenne ▼
W0106010103	Fattore V di Leiden ▼
W0106010104	Sindrome dell' X Fragile ▼
W0106010105	Emocromatosi ▼
W0106010106	Emofilia ▼
W0106010107	Corea di Huntington ▼
W0106010108	Nefropatia Policistica ▼
W0106010109	Anemia Falciforme ▼
W0106010110	Malattia di Tay Sachs ▼
W0106010111	Talassemia ▼
W0106010112	Atassia di Friedreich ▼
W0106010113	Atassie Spinocerebrali di Tipo 1, 2, 3, 6, 7, 8 ▼
W0106010114	Mutazione della Protrombina ▼
W0106010199	Test per Disordini Monogenetici - Altri ▼

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Fibrosi Cistica
Codice CND	W0106010101
In inglese	CYSTIC FIBROSIS
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del braccio lungo del cromosoma 7. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Fibrosi Cistica.

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Distrofia Muscolare di Duchenne
Codice CND	W0106010102
In inglese	DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del cromosoma X. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Distrofia Muscolare di Duchenne.

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Fattore V di Leiden
Codice CND	W0106010103
In inglese	ACTOR V LEIDEN
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica G1691A del Fattore V di Leiden. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, di Trombofilie ereditarie.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
G1691A

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Sindrome dell' X Fragile
Codice CND	W0106010104
In inglese	FRAGILE X SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del gene FMR1 del cromosoma X. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome dell'X Fragile.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
FMR1

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Emocromatosi
Codice CND	W0106010105
In inglese	HAEMOCHROMATOSIS
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del gene HFE del braccio corto del cromosoma 6. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, dell'Emocromatosi genetica.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
HFE

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Emofilia
Codice CND	W0106010106
In inglese	HAEMOPHILIA
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del cromosoma X. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, dell'Emofilia di tipo A e di tipo B.

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Corea di Huntington
Codice CND	W0106010107
In inglese	HUNTINGTON CHOREA
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del gene IT 15 del cromosoma 4. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Corea di Huntington.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
IT 15

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Nefropatia Policistica
Codice CND	W0106010108
In inglese	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica dei geni PKD1 (cromosoma 16), PKD2 (cromosoma 4) e PKD3. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Nefropatia Policistica.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
PKD1 PKD2 PKD3

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Anemia Falciforme
Codice CND	W0106010109
In inglese	SICKLE CELL ANEMIA
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica 6 A/T del gene Beta globina. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, dell'Anemia Falciforme.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
6 A/T

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Malattia di Tay Sachs
Codice CND	W0106010110
In inglese	TAY SACHS DISEASE
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del gene HEXA del cromosoma 15. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Malattia di Tay - Sachs.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
HEXA

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Talassemia
Codice CND	W0106010111
In inglese	THALASSAEMIA
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica dei geni alfa (cromosoma 16) e geni beta (cromosoma 11). La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, delle Talassemie.

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Atassia di Friedreich
Codice CND	W0106010112
In inglese	FRIEDREICH'S ATAXIA
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica del gene X25 del cromosoma 9. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, dell'Atassia di Friedreich.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
X25

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Atassie Spinocerebrali di Tipo 1, 2, 3, 6, 7, 8
Codice CND	W0106010113
In inglese	SPIHOCEREBELLAR ATAXINS TYPE 1,2,3,6,7,8
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, delle alterazioni genetiche dei geni SCA. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, delle Atassie Spinocerebellari a trasmissione autosomica dominante (ADCA).
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
ADCA SCA

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Mutazione della Protrombina
Codice CND	W0106010114
In inglese	PROTHROMBIN MUTATION
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, dell'alterazione genetica G20210A della Protrombina (Fattore II della coagulazione). La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, di Trombofilie ereditarie.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
G20210A

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Test per Disordini Monogenetici - Altri
Codice CND	W0106010199
In inglese	OTHER MONOGENETIC DISORDERS TESTS
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, di altre alterazioni genetiche. Sono mutazioni monogenetiche non classificati altrove.